唐氏综合症致胎儿畸形

唐氏综合征，妈妈们你有听过吗?耳熟吗?相信怀过孕的妈妈们都知道，在怀孕期间医生都会让做一项检查来筛查唐氏综合征等疾病，预防新生儿缺陷疾病的发生。

唐氏综合征学名“21-三体综合征”，又称先天愚型，是小儿较为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。60%的患儿在胎儿早期会夭折流产，出生患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。一般情况下，唐氏综合征的发病率会随着孕妇年龄的增加而升高。实际情况中，70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇出生的。

产前筛查预防唐氏综合征

每年的9月12日是“中国预防出生缺陷日”。也就是今天，可有多少家长父母知道呢?去关注过这个节日背后的意义呢?

据《中国出生缺陷防治报告(2012)》，我国目前的出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。其中，我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。据测算，我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元，给无数家庭带来沉重压力和负担。

不论哪一个家庭有一个缺陷儿出生，他们面临的都是无尽的痛苦和漫漫地求医路。

成都安琪儿妇产医院专家介绍：唐氏综合征与遗传、环境等因素有关，迄今还没有治好方法，只能通过产前筛查发现问题。根据*相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群则应该进行产前筛查。

产前基因检测筛查唐氏综合征

怀孕期间，应该做哪种产前检查来预防新生儿出生缺陷呢?对于初次怀孕的妈妈们来说，这是她们非常想要知道的答案。

筛查新生儿出生缺陷，有很多种方法可以做。可以做唐氏筛查，也可以做产前基因检测，这两种产前检查都可以预防、筛查新生儿出生缺陷。成都安琪儿妇产医院专家指出，虽然两种方法都可以筛查缺陷儿，但从有效性角度出发，建议孕妈妈们做产前基因检测，它具有唐氏筛查所不具备的优点，可以更好地筛查新生儿出生缺陷。

产前基因检测又名DNA产前检测，是一项*、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。只需抽取孕妇静脉血，提取游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否患三大染色体疾病(唐氏综合症(21-三体综合征)、爱德华氏综合症(18-三体综合征)、帕陶氏综合征(13-三体综合征))。

产前基因检测的优势：

*：无流产、伤、无感染风险

便捷：采集孕妇10ml静脉血，轻松微痛，一步到位

有效：检出率高达99.9%,z见效率达到99.7%

早期：孕12周即可检测，15个工作日内得出检测报告

成都安琪儿妇产医院可做产前基因检测

哪里可以做产前基因检测呢?孕妈妈莉莉说。怀孕12周的她正在计划着要去医院做个产前检查，看看肚中的宝宝是否是健健康康的。

据了解，成都安琪儿妇产医院可以做产前基因检测，孕妈妈们通过预约挂号就可以直接到医院做检查了。成都安琪儿妇产医院表示，孕妈妈可以在安琪儿官方网站http://www.cdangel.com点击在线咨询或者拨打电话可以免费预约，而后孕妈妈到医院再支付检查费用。这样孕妈妈就不用来回跑医院，折腾半天了，而且非常方便，只需报姓名和电话号码就可以成功预约了。

孕妈们千万不要怕麻烦，为了家庭幸福、宝宝健康，一定要及时到医院做产前检查。